През 2025 г. медицината напредна в няколко ключови сфери, които могат да променят лечението на най-значимите заболявания в следващите години. Най-обещаващите постижения са свързани с генетичните терапии и новите разработки за лечение на рак. "Евронюз", "Форбс" и "Нешънъл джиографик" обобщават големите новини на годината в областта на медицината.
1. Редактиране на ДНК на бебе
През февруари бебе с рядко, често фатално генетично заболяване премина през първата в света персонализирана CRISPR терапия, при която учените направиха промени директно в дефектните гени в черния му дроб. Технологията за редактиране на генома CRISPR/Cas9, определяна като "генетична ножица", получи Нобеловата награда за химия през 2020 г. Тя позволява на учените да правят много прецизни редакции в ДНК.
Родено с тежък дефицит на карбамоилфосфат синтетаза 1 - състояние, причинено от изключително рядка генетична мутация, която не позволява на тялото да метаболизира правилно протеините, детето е било изложено на риск от прогресивно увреждане на мозъка.
Чрез CRISPR терапията, която позволява една буква от ДНК да бъде заменена с друга, екип от Детската болница във Филаделфия и Penn Medicine успява да създаде персонализирана терапия за детето. В рамките на три преливания бебето К. Дж. получава милиарди генни редактори, доставени в черния му дроб, за да коригират мутацията. Няколко месеца по-късно детето се развива нормално, докладва наблюдаващият екип на научна конференция преди месец.
2. Напредък с ваксините
Ваксините, които използват технологията на месинджър РНК (мРНК), придобиха известност по време на пандемията от COVID-19, а в момента стотици клинични проучвания ги тестват за грип, ХИВ, генетични заболявания и рак.
Няколко от тези проучвания вече дадоха обещаващи ранни резултати. През лятото две проучвания показаха, че ваксините срещу ХИВ на базата на мРНК могат да предизвикат неутрализиращи антитела, които са ключова част от имунния отговор, помагащ на клетките да се защитят от вирусни инфекции.
Изненадващ "страничен" ефект даде и самата ковид ваксина при хора с напреднал стадий на рак на белия дроб и кожата. Учени установиха, че ваксината подобрява въздействието на имунотерапията и дава по-дълъг хоризонт на преживяване в сравнение с неваксинираните.
Неочаквани ползи бяха наблюдавани също при ваксините срещу херпес зостер, които намаляват риска от инсулт с 16%, а риска от инфаркт - с 18%. Същата ваксина намалява с една трета и риска от деменция в рамките на 3 г. след поставянето.
3. Учените използват жива човешка мозъчна тъкан за моделиране на деменция
За първи път в света учени от Обединеното кралство използваха жива човешка мозъчна тъкан за наблюдение на ранните стадии на деменцията. Екипът изложи здравите клетки, които бяха събрани по време на несвързани операции, на токсичен протеин, свързан с болестта на Алцхаймер – известен като амилоид бета – за да покаже в реално време как той може да унищожи връзките между мозъчните клетки.
Възможността да се проучи директно как деменцията прогресира в човешкия мозък може да улесни намирането на лечение, като се има предвид, че понастоящем няма лек.
4. Лекарствата за отслабване показват обещаващи резултати при други заболявания
Проучвания показват, че популярните лекарства, използвани за лечение на затлъстяване и диабет, могат да помогнат и при широк спектър от други състояния, включително зависимост и психотични разстройства като шизофрения.
Предимствата все още се тестват, но учените смятат, че те са двойни: лекарствата ограничават затлъстяването, което е рисков фактор за много други здравни проблеми, и подобряват кръвообращението и намаляват възпалителните процеси в тялото, което може да повлияе на сигналите за награда и контрола на импулсите в мозъка.
Въпреки това, лекарствата все още са в съвсем начален етап на приложение, за да могат да се знаят дългосрочните последици от употребата им.
5. Едно хапче за лечение на сърдечни заболявания
За хората с генетично придобити рискови фактори, които ги предразполагат към високи нива на LDL холестерол и триглицериди, единствената възможност за намаляване на риска от сърдечно-съдови заболявания е да приемат статини или други лекарства за понижаване на холестерола до края на живота си.
Едно ново проучване, публикувано миналия месец в New England Journal of Medicine, обаче показва, че генното редактиране може да предложи нова възможност. Тук също е приложена революционната CRISPR/Cas9 терапия за деактивиране на гена ANGPTL3 в чернодробните клетки. Тази генетична редакция успешно е успяла да намали както LDL холестерола, така и триглицеридите в рамките на две седмици от лечението. Нивата остават ниски след 60 дни, което дава надежда, че това може да предложи път към еднократно лечение за намаляване на някои от най-важните причини за сърдечни заболявания.
6. Най-големият пробив в лечението на рак на главата и шията от две десетилетия
В областта на рака на главата и шията през годините има многобройни разочароващи неуспехи в клинични изпитвания в късен стадий, но тази година беше обявен драматичен пробив на имунотерапията с pembrolizumab.
Онколозите доказаха, че като се дава пембролизумаб на пациенти като първа линия на лечение преди операция, химиотерапия и лъчелечение, той може да увеличи шансовете за унищожаване на раковите клетки и предотвратяване на рецидив. Този ефект е особено силен при подгрупа от пациенти, чиито тумори имаха високи нива на протеина PD-L1, маркер за имунна активност срещу заболяването.
"При 13% от пациентите се постига 90% свиване на тумора само от две дози имунотерапия в самото начало преди операцията“, казва Кевин Харингтън, професор по биологични терапии на рака в Института за изследване на рака в Лондон, който е ръководил британския екип, участвал в проучването. Харингтън и колегите му сега търсят начини да подобрят още повече ефикасността на първоначалната имунотерапия, за да направят имунните реакции по-силни, така че пациентите да се нуждаят от по-малко интензивни операции и по-малко последваща химиотерапия и лъчелечение.
7. Генната терапия позволява на глухите деца да чуват отново
Повечето от нас никога не са чували за гена OTOF, но той играе важна роля в способността ни да чуваме. Това е така, защото той произвежда протеина отоферлин, който позволява звуците да се предават от ухото към мозъка. Някои хора обаче се раждат с дефектен ген OTOF, което ги прави напълно глухи. Учените от Regeneron са разработили генна терапия, която използва безвреден вирус за внасяне на гена директно в клетките на ухото, което им позволява да започнат да произвеждат отоферлин. Проучване, публикувано през октомври, показа, че това е довело до клинично значими подобрения в слуха при 11 от 12 деца. Три от децата са постигнали дори нормални нива на слуха.
