Лекари в САЩ редактираха за пръв път ДНК на дете с тежко генетично заболяване, давайки надежда за революция в лечението на тези заболявания, съобщи „Гардиън“. Учени приветстваха този успех като важен етап в медицината, като заявиха, че той показва потенциала за лечение на редица опустошителни генетични заболявания чрез пренаписване на дефектната ДНК скоро след раждането на засегнатите деца.
Специалистите от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания започват работа веднага след поставянето на диагнозата на момчето и в рамките на шест месеца завършват сложното проектиране, производство и тестване на безопасността на персонализираната терапия за промяна в ДНК на детето. На сн. Проф. Киран Мусунуру, изследовател на генетични терапии от Университета на Пенсилвания и д-р Ребека Аренс-Никлас от Детската болница във Филаделфия.
Бебето, известно като KJ, получава първата доза от индивидуалното лечение през февруари и още две дози през март и април. Лекарите казват, че то се развива добре, но ще се нуждае от внимателно наблюдение през целия си живот.
Д-р Ребека Аренс-Никлас, старши лекар в екипа, заяви, че пробивът е станал възможен благодарение на „години и години напредък“ в областта на генното редактиране. „Въпреки че KJ е само един пациент, ние се надяваме той да е първият от многото, които ще се възползват от него“, каза тя.
KJ е роден с тежък дефицит на CPS1 - състояние, което засяга само един на 1,3 милиона души. При засегнатите липсва чернодробен ензим, който превръща амоняка, получен при естественото разграждане на протеините в организма, в урея, за да може да се отделя с урината. Това води до натрупване на амоняк, който може да увреди черния дроб и други органи, например мозъка.
Въпреки че някои пациенти получават чернодробна трансплантация при недостиг на CPS1, бебетата с тежко заболяване могат да развият тежки увреждания, докато пораснат достатъчно, за да бъдат оперирани.
В статия в New England Journal of Medicine лекарите описват трудоемкия процес на идентифициране на специфичните мутации, които стоят в основата на заболяването на KJ, разработване на терапия за редактиране на гени, която да ги коригира, и тестване на лечението и мастните наночастици, необходими за пренасянето му в черния дроб. Терапията използва процедура, наречена базово редактиране, която може да пренапише ДНК-кода буква по буква. Тази процедура бе приложена успешно и на пациент в тинейджърска възраст във Великобритания, а наскоро авторът й - Дейвид Лиу, професор от Масачузетския технологичен институт и Харвард, получи престижна награда за медицински пробив на стойност 3 млн. долара.
Първите няколко месеца от живота си KJ прекарва в болница на ограничителна диета, но след лечението му лекарите успяват да увеличат количеството на протеините в храната му и да използват по-малко лекарства за отстраняване на азота от организма му. Подробностите бяха представени на годишната среща на Американското дружество за генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс.
Медицинският екип заяви, че е необходимо по-дълго проследяване, за да се види колко добре работи терапията, но първите признаци са окуражаващи.
„Обещанието на генната терапия, за което сме чували от десетилетия, се сбъдва и то ще промени изцяло начина, по който подхождаме към медицината“, заяви професор Киран Мусунуру от Университета в Пенсилвания. Д-р Мигел Анхел Морено-Матеос, генетик от университета „Пабло де Олавиде“ в Севиля, казва: „Въпреки че това е много специфичен подход, отчасти мотивиран от опустошителния характер на заболяването, той представлява крайъгълен камък, който показва, че тези терапии вече са реалност. Както се съобщава в статията, пациентът ще бъде наблюдаван дълго време, за да се гарантира доброто му състояние и да се определи дали са необходими допълнителни дози за по-нататъшно подобряване на симптомите на заболяването.“
